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云健康兒童罕見病遺傳咨詢活動成功舉辦

2017-08-21 14254次 云健康

8月14日,籌備已久的云健康兒童罕見病遺傳咨詢活動正式舉辦。作為云健康美中遺傳咨詢高級培訓班的實踐課程,旨在為中國的兒童罕見病患者提供專業的遺傳咨詢服務。遺傳咨詢師根據患者情況,就其家庭中遺傳病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預防、復發風險等所面臨的全部問題進行了討論,輔助患者或其家屬做出恰當的對策和選擇。為了確保咨詢活動的效果最佳,本次活動選擇了三組家庭參加。


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????國際確認的罕見病有五六千種,約占人類疾病的10%。在種類繁多的罕見病當中,約有80%是由于遺傳缺陷所導致的。這次參與的三名患兒分別患有:大皰性表皮松解癥、疑似先天性外胚層發育不良、新發的染色體缺失



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????在一對一的專家咨詢過程中中美專家首先向家長介紹了不同罕見病最先進的研究進展和一些新的治療方法手段。美國首批認證遺傳咨詢家、來自貝勒醫學院的教授Richard H. Finnell,從罕見病的病因、遺傳方式等專業角度向家長進行了闡述,解釋了各自疾病基因遺傳的方式,同時對三組家庭的二胎計劃或者親屬生育等方面的問題進行解答。來自復旦大學兒科醫院的吳冰冰副主任基于自身多年的經驗給予了家長們實用的咨詢和建議,比如生活中照顧孩子遇到的困難、孩子今后生活中可能遇到生理或者心理方面的問題等。


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????本次云健康公益活動不僅提供專家的遺傳咨詢服務,還為患兒了提供免費的全外顯子測序和分析解讀服務。國際確認的罕見病中大多數是基因遺傳病,只有了解疾病的病因,才能夠實現診治的精與準,所以罕見病的基因檢測和分析解讀是至關重要的。這次參加活動一組家庭的患兒和父母一起接受了免費的全外顯子測序和分析解讀服務,這樣家族性的檢測不僅有助于對患兒的病癥做出診斷,同時對這組家庭的再生育以及親屬生育有極大的參考價值。 

活動后,三組家庭都表示十分感謝云健康本次活動的專家們給予他們的幫助,并希望能得到最新的研究和孤兒藥研發進展,我們也會對三組家庭情況進行持續的跟蹤。我們相信越來越多的個人、社會團體開始關注罕見病患者,多渠道多種方式對他們進行救助,播下愛的種子,散播溫暖陽光,中國的罕見病公益活動將越來越多,罕見病患者們的未來也將越來越好。


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